主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管成功率。

1、常染色体显性遗传病

　　常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能呈现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病风险率是50%，故不宜生育。

2、X连锁显性遗传病

　　由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不管是儿子还是女，均有50%的发病风险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。

3、X连锁隐性遗传病

　　这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和停止性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病风险成为患者，女儿全部正常。

4、多基因遗传病

　　肉体团结症，躁狂抑郁性肉体病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不管男女，后代的发病风险大大超越10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其能否发病有环境要素的作用，目前还不能经过PGD对后代能否易患作出判别。

较详细

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统